Aqui na clínica ProSensne nós temos diversos recursos para atender diversas disfunções neurológicas, entre elas a Síndrome de Down. Para saber mais sobre essa condição de saúde, clica em leia mais e vamos construir esse conhecimento juntos.

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O que é?

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.

As diferenças entre as pessoas com SD, tanto do aspecto físico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto familiar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenças, há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD.

Quais são as causas?

É uma condição genética. O que causa a Síndrome de Down são erros na fase da meiose, durante o processo de divisão celular do embrião. Os riscos desses erros aumentam consideravelmente na medida em que avança a idade materna no momento da concepção. Ou seja, quanto maior a idade da mulher, maior a possibilidade de ter um bebê que desenvolva a trissomia 21. Esta probabilidade atinge níveis mais altos a partir dos 35 anos.

A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento. No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.

Como é feito o diagnóstico?

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico. O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástase (afasta-mento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical. Nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% da população podem apresentar algum desses sinais.

Diagnóstico laboratorial

O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo. No ser humano o conjunto de cromossomos corresponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos denominados autossomos e um par de cromossomos sexuais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de tamanho.

A SD é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que citogeneticamente pode se apresentar de três formas: trissomia simples, translocação, mosaico. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Tendo em vista que somente o exame do cariótipo determina a forma casual ou herdada, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trissomia por translocação.

Tem cura?

Não existe cura para a SD, mas é importante salientar que existe tratamento e que ele é fundamental para que a pessoa com SD possa conquistar maior autonomia e qualidade de vida no futuro. Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial para uma vida saudável e plena inclusão social.

O que esperar do desenvolvimento da criança com SD?

As pessoas com SD apresentam déficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pondero-estatural. O desenvolvimento motor em uma criança com SD se dá de forma muito particular e cada uma com suas especificidades, isso muito se levando em conta a deficiência intelectual. No entanto, a visão de muitos pesquisadores é o fato de que a deficiência intelectual não é o que deve ser destacado e sim as capacidades que a pessoa com a síndrome possui de se adaptar e executar tarefas do cotidiano. Uma das características motoras importantes na criança com SD é a hipotonia e hiper frouxidão ligamentar.

As crianças com esta síndrome, embora tenham uma variação bastante acentuada no nível de deficiência intelectual, podem adquirir um nível de habilidades motoras elevado, na mesma proporção ou muito próximo do que se espera em relação às crianças que não possuem essa patologia. Porém, esse processo pode levar até o dobro do tempo estimado para que as habilidades sejam adquiridas e aperfeiçoadas.

Como tratar?

A estimulação global deve ter início tão logo a situação de saúde da criança permita. A estimulação nesta fase tem como objetivo auxiliar a aquisição dos marcos motores, psicológicos e sócio afetivos e deve ser abordada por equipe multidisciplinar. Existem vários modelos de estimulação compostos por programas individuais, com diferentes composições de profissionais da saúde.

Muitas intervenções terapêuticas para crianças com SD são evidenciadas na literatura científica e têm eficácia comprovada. Programas domiciliares, realidade virtual, treinamentos motores específicos a tarefas, therasuit, plataforma vibratória, fortalecimento e atividade física, equoterapia e atividades funcionais com suporte parcial de peso são recomendados como principais recursos no programa de atendimento motor à SD, pois induzem a neuroplasticidade e produzem ganhos funcionais. Ainda cabem intervenções voltadas para as habilidades sociais, fonoarticulatórias, pedagógicas e de aprendizagem.

Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social. Que em última análise se concretize em uma vida plena.

Referências

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