O Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo, que são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe, onde juntos formam o zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo, que quer dizer que cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, ainda não foi cientificamente explicado.
As crianças com T21 possuem algumas características clínicas que chamamos de fenótipos e podem facilmente ajudar na identificação da trissomia, sendo elas os olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, nariz achatado, rosto arredondado e orelhas pequenas. Outro fator importante é a hipotonia, ou seja, a diminuição do tônus muscular, deixando os bebês com menos firmeza no corpo e contribuindo para as dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração.
Eles têm maior tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e hipotireoidismo. Além disso, cerca de 5% têm problemas gastrointestinais. Em alguns casos, as crianças com T21 podem apresentar comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta, deficiência visual e auditiva, que também pode estar-presentes.
Tipos de síndrome que existem:
Mosaicismo ou síndrome de Down com mosaico é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.
Como é feito o diagnóstico de síndrome de Down?
A síndrome de Down pode ser descoberta durante a gravidez, por exames realizados no pré-natal, como por exemplo o de transluscência nucal, recomendado no período entre 11 e 14 semanas de gestação. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.
Vale lembrar que, após o nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.
Como cuidar de uma pessoa com síndrome de Down?
Os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endócrinos. Assim, para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de profissionais multidisciplinar.
Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos e métodos inovadores são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores. Por isso, ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção.
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