O Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo, que são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe, onde juntos formam o zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo, que quer dizer que cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, ainda não foi cientificamente explicado.

As crianças com T21 possuem algumas características clínicas que chamamos de fenótipos e podem facilmente ajudar na identificação da trissomia, sendo elas os olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, nariz achatado, rosto arredondado e orelhas pequenas. Outro fator importante é a hipotonia, ou seja, a diminuição do tônus muscular, deixando os bebês com menos firmeza no corpo e contribuindo para as dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração.

Eles têm maior tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e hipotireoidismo. Além disso, cerca de 5% têm problemas gastrointestinais. Em alguns casos, as crianças com T21 podem apresentar comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta, deficiência visual e auditiva, que também pode estar-presentes.

Tipos de síndrome que existem:

Mosaicismo ou síndrome de Down com mosaico é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

Como é feito o diagnóstico de síndrome de Down?

A síndrome de Down pode ser descoberta durante a gravidez, por exames realizados no pré-natal, como por exemplo o de transluscência nucal, recomendado no período entre 11 e 14 semanas de gestação. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

Vale lembrar que, após o nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Como cuidar de uma pessoa com síndrome de Down?

Os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endócrinos. Assim, para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de profissionais multidisciplinar.

Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos e métodos inovadores são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores. Por isso, ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção.

A ProSense conta com uma equipe multidisciplinar capacitada para acompanhar e proporcionar ao paciente o alcance máximo de progresso funcional e incentivar a família a ajudá-lo atingir todo o potencial funcional esperado. Nós nos esforçamos para dar aos pacientes e suas famílias um ambiente confortável, agradável e o apoio necessário ao crescimento e desenvolvimento dos nossos heróis.

Entre em contato com a gente e marque uma avaliação, através do whatsApp (31) 9 9353-0205.

  1. Como saber se o recém-nascido tem síndrome de Dawn?

A síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez por meio de exames pré-natais ou diagnosticada após o nascimento com uma análise cromossômica chamada cariótipo.  

Os exames pré-natais são exames opcionais que podem ser realizados durante a gravidez para identificar o sexo, idade, tamanho e colocação do feto no útero. Os testes pré-natais também detectam condições cromossômicas, como síndrome de Down, defeitos cardíacos congênitos e outras doenças genéticas. 

Leia mais

Estimulação Elétrica Transcraniana – na clínica Prosense tem!

Se uma parte do corpo for lesada, seu médico pode recomendar fisioterapia para melhorar e restaurar a força e a função do músculo, ligamento ou tendão lesionado. A mesma teoria vale para o cérebro. O cérebro, assim como qualquer outra coisa em seu corpo, pode exigir fisioterapia se algo infligir danos ao sistema nervoso.

Leia mais

SÍNDROME DE DOWN E TREINO LOCOMOTOR

SÍNDROME DE DOWN E TREINO LOCOMOTOR

A Síndrome de Down é uma das poucas deficiências que traz consigo a certeza de atrasos em todos os domínios do desenvolvimento. Em média, bebês com SD aprendem a andar cerca de 1 ano mais tarde do que bebês sem deficiência.

Leia mais

A síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição de origem genética autossômica. Os indivíduos que possuem a SD apresentam um cromossomo 21 a mais, ou seja, terá 47 cromossomos no total ao invés de 46. No Brasil, a ocorrência da SD é de 1 a cada 600-800 nascidos vivos.

Leia mais

Você sabia que a Fisioterapia Neurofuncional infantil é regida por uma série de princípios que norteiam a recuperação dos pacientes? E que esses princípios são postos em prática por meio de um tratamento moderno e avançado, capaz de permitir o cuidado de diversas condições neurológicas?

Leia mais