Distrofia Muscular de Duchenne: principais acometimentos, como a fisioterapia pode ajudar
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais observada dentre as distrofias musculares da infância. Consiste em uma desordem neuromuscular recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina que resultam em distrofina ausente ou insuficiente. Essa proteína citoesquelética permite força, estabilidade e funcionalidade das miofibras.
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Principais Sintomas
Em crianças com DMD, ocorrem danos musculares degenerativos e progressivos que resultam em fraqueza muscular, atrasos motores, perda da capacidade de andar, comprometimentos respiratórios e cardíacos.
Os pacientes são comumente diagnosticados entre os 3 aos 5 anos de idade, cursando com sintomas progressivos e complicações. Atualmente, não existe cura para a DMD, sendo assim, os tratamentos são concentrados na melhoria da qualidade de vida, retardar a progressão dos sintomas da doença e tratamento fisioterapêutico.
Dentre os principais objetivos do tratamento fisioterapêutico consiste no manejo respiratório, manutenção da saúde óssea e intervenções focadas nas necessidades da criança.
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Responsável Prosense:
Dra. Michelle Coutinho Atherton
Fundadora – CEO – Fisioterapeura Neurofuncional
Mestre em Neurologia . UFMG
CREFITO: 118113F
Referências
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3. Erratum in: Lancet Neurol. 2018 Jun;17(6):495. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30125-X. PMID: 29395989; PMCID: PMC5869704.
Patterson G, Conner H, Groneman M, Blavo C, Parmar MS. Duchenne muscular dystrophy: Current treatment and emerging exon skipping and gene therapy approach. Eur J Pharmacol. 2023 May 15;947:175675. doi: 10.1016/j.ejphar.2023.175675. Epub 2023 Mar 23. PMID: 36963652.
