A síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição de origem genética autossômica. Os indivíduos que possuem a SD apresentam um cromossomo 21 a mais, ou seja, terá 47 cromossomos no total ao invés de 46. No Brasil, a ocorrência da SD é de 1 a cada 600-800 nascidos vivos.

Síndrome de Down

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Como é realizado o diagnóstico?

Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a SD a partir da nona semana de gravidez. Para isso, coleta-se uma amostra de sangue materno. Dele, são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste é baseado no rastreamento do DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos (genéticos) específicos. As ultrassonografias realizadas durante o pré-natal também podem apontar para a possibilidade de o bebê nascer com SD ou outras ocorrências genéticas. Neste caso, a gestante deve avaliar junto com seu médico a necessidade da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.

Outros exames também são disponíveis, como a ultrassonografia, biópsia do vilo corial, transluscência nucal, amniocentese, entre outros. A transluscência nucal consiste na coleta de uma quantidade pequena de líquido presente na parte de trás do pescoço do feto, o qual é medido na ecografia durante a 11ª e 13ª semana de gestação, pois através deste exame é possível detectar se o bebê tem a SD, já que aqueles que possuem a anormalidade têm mais líquido na parte de trás do pescoço que os outros bebês.

A biópsia do vilo corial é um exame bastante preciso para diagnosticar anormalidades cromossômicas como a SD. Ele é feito pela análise de uma amostra de uma parte da placenta, entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez. Já a amniocentese, pode ser feita a partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um procedimento invasivo. O risco de abortamento é ligeiramente maior depois de uma biópsia de vilo corial (entre 0,5% e 1%) que depois de uma amniocentese (entre 0,25% e 0,5%).

Esses diagnósticos são realizados no pré-natal, por outro lado, quando o diagnóstico é feito após o nascimento da criança, então parte-se inicialmente das características visíveis do recém-nascido, depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

Características clínicas de uma pessoa com Síndrome de Down?

Algumas características físicas de pessoas com SD incluem: fenda palpebral oblíqua, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), face e região occipital aplainadas, aumento do tamanho da língua – que leva a protrusão lingual –, orelhas com implantação mais baixa e pavilhão auricular pequeno, braquidactilia (dedos das mãos e dos pés mais curtos), hipotonia muscular generalizada (tônus muscular diminuído), maior quantidade de gordura retronucal, além do excesso de pele na região do pescoço, hipermobilidade articular pela frouxidão ligamentar (os ligamentos são mais fracos), prega palmar única, retrognatia (mandíbula mais posterior que o usual), diástase abdominal (afastamento dos músculos reto abdominais) – que pode levar a hérnia umbilical, afastamento entre o hálux e o 2º dedo, apresentam cabelo liso e fino e entre outras.

Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

Repercussões não-clínicas que o paciente com Síndrome de Down pode apresentar.

O cérebro apresenta menor volume e peso e com redução do número de neurônios em diversas áreas do cérebro, tudo isso podendo causar déficit mental. Pode haver malformação do intestino, deficiência imunológica, problemas respiratórios, de visão, de audição, odontológicos, cardíacos (50% dos bebês nascem com cardiopatia) e da glândula tireoide.

Algumas alterações graves do sistema locomotor precisam ser observadas cautelosamente: subluxação cervical, com ou sem lesão medular, luxação de quadril ou instabilidade das articulações, devido a hipotonia e frouxidão ligamentar. Abdução exagerada dos membros inferiores, (pernas abertas) que se não for evitada, dificultará as habilidades para rolar, engatinhar e quando a criança ficar em pé, poderá apresentar problemas de postura, como joelhos valgos e pés planos.  Além disso, crianças com SD podem apresentar atraso no desenvolvimento motor, membros curtos, hipotonia, frouxidão ligamentar e força reduzida. As alterações do sistema nervoso decorrentes da síndrome dificultam a produção e o controle das ativações musculares adequadas. Dependendo do grau do comprometimento motor, poderá haver um atraso na interação com o meio ambiente. Isso se dá pela falta de oportunidades de explorar o seu meio, os objetos, brinquedos, etc., provocando um atraso também das aquisições cognitivas.

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